Alzheimer-kórt jellemzően időskorban diagnosztizálnak, a betegség mégis képes meglepni a tudományt. Most egy 19 éves kínai fiatal esete keltett hatalmas visszhangot a szakértők körében, miután hivatalosan is megállapították nála a neurodegeneratív betegség jelenlétét.

A ScienceAlert beszámolója szerint a fiú már 17 éves korától kezdve memóriazavarokkal és tanulási nehézségekkel küzdött, koncentrációja romlott, iskolai teljesítménye pedig fokozatosan hanyatlott. A tünetek annyira felerősödtek, hogy kénytelen volt megszakítani tanulmányait. Neurológiai vizsgálatok során kiderült, hogy a memóriateszteken 82 százalékkal, az azonnali információ-visszahívásban pedig 87 százalékkal gyengébben teljesített kortársainál.

Az orvosi képalkotó vizsgálatok során az agy tanulási és emlékezeti központjaként ismert hippokampusz méretének csökkenését is észlelték. Emellett az agy-gerincvelői folyadékban olyan biomarkerek voltak jelen, amelyek egyértelműen az Alzheimer-kórhoz köthetők. Bár a betegség korai formája – amely 65 éves kor előtt jelentkezik – a diagnosztizált esetek mintegy 10 százalékát teszi ki, ilyen fiatal korban még soha nem jegyeztek fel hasonlót.

A történet különös fordulatát az adja, hogy a pekingi Capital Medical Egyetem kutatói nem találtak semmilyen ismert genetikai elváltozást a fiatal szervezetében. Az eddig azonosított korai Alzheimeres mutációk, mint például a PSEN1, teljes egészében hiányoztak. Jianping Jia neurológus és csapata szerint ez arra utalhat, hogy a betegség kialakulásához más, eddig ismeretlen folyamatok is hozzájárulhatnak.

A kutatók hangsúlyozzák, hogy ez az eset gyökeresen megkérdőjelezi az Alzheimer-kórról alkotott eddigi nézeteket, amelyek szerint a betegség szorosan összefügg az öregedéssel és a genetikai hajlammal. A szakértők szerint a fiú története nem csupán orvosi kuriózum, hanem egyúttal lehetőséget is kínál arra, hogy új megközelítések szülessenek a diagnózis és a kezelés terén.